2003년 인간 유전체 프로젝트가 완결된 이후, 유전자 검사 비용은 무서운 속도로 곤두박질쳤다. 전 세계 유수의 연구팀들이 쌓아온 기술혁신 덕에 한 사람의 유전체를 해독하는 데에 한땐 수십 억 달러나 들던 것이 이젠 1,000달러 정도의 간단한 임상검사 한 번으로 해결된다. 이 책의 저자이자 스탠퍼드 의대 교수 유안 애슐리는 35만 달러짜리 페라리 한 대가 고작 40센트 값어치로 전락한 꼴이라고 묘사한다. 혁신이 불러온 효과는 여기서 끝이 아니다. 우리는 자신의 유전학적 미래를 예측하고, 발병하기 전에 한 발 앞서 진단해 예방하고, 유전체 정보가 인간에게 어떤 의미를 갖는지 해석 가능한 날을 눈앞에 두고 있다.

애슐리는 이 책에서 유전체 분석의 바탕에 깔린 의학을 쉽고 명료하게 해설한다. 더불어 의학의 수수께끼를 추적하는 의료계의 영민한 탐정들을 독자들에게 소개하고, 의학이 병명과 치료법을 찾아 나서는 동안 의료진에게 목숨을 맡기고 개척자 역할을 자처한 대담한 환자들의 사례를 소개한다. 애슐리가 처음으로 프로젝트를 이끌어 한 사람의 유전체 전체를 성공적으로 판독한 이야기, 태어난 첫 날에만 심장이 다섯 번이나 멈춘 한 갓난아기의 병명을 알아내고 치료하려다 보니 유전체 분석 최단시간 기록을 깨게 됐던 사연, 심장 내부에서 자꾸만 종양이 자라나는 소년과 그 원인을 찾으려고 유전체 전체를 샅샅이 찾았던 놀라운 이야기도 만날 수 있다.

탐정처럼 치료법을 집요하게 찾는 의학 연구자들과 그들에게 목숨을 맡긴 대담한 환자들은 많은 의학계 종사자와 연구자에게 영감의 원천이 되었다. 그들이 유전체를 연구하는 목적은 의학의 경계를 확장하고 유전체 검사의 문턱을 낮춰 의료시스템 내에서 소외되는 이가 하나도 없는 미래를 실현하기 위해서이기 때문이다. 미래에는 한 명 한 명 딱 맞게 재단한 의학으로 병을 치료하고 바이러스 같은 병원균을 유전체 수준에서 해석하게 될 것이다. 유전체를 연구하는 긴 여정은 여전히 이어지고 있다. 애슐리는 이 책에서 유전체 연구로 새로운 세상을 만들기 위한 의학계 연구자들의 흥미진진한 여정을 솜씨 좋게 풀어내고 있다.